跨人群基因组预测中的迁移学习

谷歌研究团队评估了跨人群遗传风险预测的迁移学习方法，发现从欧洲队列进行迁移学习虽能提升小规模代表性不足人群的预测精度，但随着目标队列样本量增大，其精度反而下降，尤其对具有人群特异性遗传结构的性状更为明显。研究利用英国生物银行（UKB）和日本生物银行（BBJ）两个大型数据集，对八种临床性状进行消融实验，发现目标人群特异性模型在样本量达到15k以上时表现更优；而遗传相关性较高的“保守”性状可受益于欧洲数据合并直至目标样本量达25-40k+。