基因组变异

CSIRO 利用无服务器架构在 AWS 上查询的基因组变异数量提升 100 倍

澳大利亚科研机构 CSIRO 做了一个叫 Serverless Beacon 的系统，用来查询基因组变异。以前的难点是：要查变异数据，通常得先把体积庞大的 VCF 文件整个复制进一个中心数据库，费时费钱。新办法不搬数据，而是直接用 Amazon S3、Lambda、Athena 和 DynamoDB，配合元数据索引和对压缩文件的 HTTP 字节区间读取，只取需要的那一小段来查。测试中，查询 1 万个碱基对平均耗时 1.52 秒。对研究者来说，这意味着不必先复制整份数据就能更快检索变异信息；不过目前只是测试结果，是否已开放使用原文没说。