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bioinformatics

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prostate-ai-hypothesis-evaluation:前列腺癌 ARSI 耐药基因发现与 LLM 推理评估

Shu-Chenzy/prostate-ai-hypothesis-evaluation · Discovery and replication of ARSI-resistance genes in prostate cancer, with an evaluation of LLM reasoning against the data

该仓库使用公共患者数据研究晚期、治疗暴露后的前列腺癌中与 ARSI 耐药相关的表达变化,并进行候选信号优先级排序;同时包含一个次要分析,用 35 个数据衍生问题评估 Claude 模型在没有答案情况下对分析结果的推理表现。

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DeepVariant:基于深度学习的基因组变异检测流程

google/deepvariant · DeepVariant is an analysis pipeline that uses a deep neural network to call genetic variants from next-generation DNA sequencing data.

DeepVariant 是 Google 开源的分析流程,将比对后的 DNA 测序reads(BAM/CRAM)转换为pileup图像张量,用卷积神经网络分类,最终输出标准 VCF/gVCF 变异结果,支持二倍体生物种系变异检测,覆盖 Illumina/Element、PacBio HiFi、Oxford Nanopore、Complete Genomics 等多种测序平台,并包含 DeepTrio 用于三口之家/双人变异检测。模型仅在人类数据上训练,用户可下载 Docker 镜像或预编译二进制运行,也支持 GPU/TPU 加速。

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DeepConsensus:用间隙感知序列 Transformer 校正 PacBio CCS 测序数据错误

google/deepconsensus · DeepConsensus uses gap-aware sequence transformers to correct errors in Pacific Biosciences (PacBio) Circular Consensus Sequencing (CCS) data.

DeepConsensus 是 Google 开源的生物信息学工具,利用间隙感知(gap-aware)序列 Transformer 对 PacBio 环形一致性测序(CCS)数据进行纠错,从而提升高质量读段的产出量。它运行在 PacBio 测序后的 subreads 上,生成 FASTQ 格式的校正读段,可替代 CCS/HiFi 读段用于下游变异检测与基因组组装分析;README 提供了产出率、运行时间与组装指标等文档,并给出 pip、Docker 与源码的安装方式及建议的计算配置。

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