AI 资源库 · 已整理 4 项
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google/deeppolisher · Transformer-based sequence correction method for genome assembly polishing
DeepPolisher 是 Google 开发的基于 Transformer 的序列纠错方法（类似 DeepConsensus），用于识别基因组组装中的错误。它接收单倍型特异的 PacBio HiFi 读段及其比对到分相组装的结果，通过 make_images 与 inference 两步流程，生成包含潜在组装错误的 VCF 文件。当前仅支持 PacBio HiFi 组装与读段数据，模型在 HG002 HiFiasm 二倍体组装上训练，属于研究代码，非医疗器械、不用于临床。
google-deepmind/alphagenome_research · Research code accompanying AlphaGenome
AlphaGenome 是 Google DeepMind 提出的统一 DNA 序列模型，可分析最长 100 万碱基对的 DNA 序列，在单碱基分辨率下预测基因表达、剪接模式、染色质特征和接触图等多种模态。本仓库提供该模型的研究代码：基于 JAX 的模型实现、AlphaGenome API 及变体打分器、从 TFRecords 读取训练数据的数据集加载器，以及用于运行模型和评估分析的 Colab notebook。预训练权重可从 Kaggle 或 Hugging Face 下载，需接受非商业模型条款。
google-deepmind/alphagenome · This API provides programmatic access to the AlphaGenome model developed by Google DeepMind.
AlphaGenome API 是 Google DeepMind 提供的编程接口客户端，用于访问 AlphaGenome 模型。该模型可从 DNA 序列中解读调控代码，支持最长 100 万碱基对序列的多模态预测，输出基因表达、剪接模式、染色质特征和接触图谱等，多数输出可达单碱基分辨率。仓库包含客户端代码、示例和文档，并提供对 Atlas 数据集（全基因组预计算变异效应得分、AVI 评分和特征重要性）的访问，以及用于生成 matplotlib 图表的可视化库。
Google DeepMind 发布了 AlphaGenome Atlas，这是一个包含人类基因组中约90亿个单字母DNA变异预测效果的平台。过去，要搞清楚每个基因变异在分子层面有什么影响，靠实验室一个个测试几乎不可能，因为数量太大。这次他们把 AlphaGenome 模型的预测提前算好，做成了一个1PB的数据集，还推出 AVI 评分，把变异的影响浓缩成一个数字，方便研究人员快速排序和筛选。目前，科研人员可以免费通过网站、API 或 Google Antigravity 中的技能使用它，虽然已经能用于罕见病和常见性状研究，但主要是面向学术研究开放。